網膜色素変性症は、目の奥にある網膜の視細胞が徐々に障害される遺伝性の病気です。英語ではRetinitis Pigmentosa（RP）と呼ばれます。
網膜には、暗い場所での視覚や視野の広さに関係する杆体細胞と、中心視力や色覚に関係する錐体細胞があります。このうち、杆体細胞から障害されるケースが多いため、初期には夜盲や視野狭窄が現れやすくなります。
初期症状：暗い場所で見えにくくなる夜盲代表的な初期症状は夜盲です。明るい場所から暗い場所に移動したとき、周囲の状況を把握するまでに時間がかかったり、薄暗い場所で人や物の位置が分かりにくくなったりします。
具体的には、次のような変化が見られます。
- 夜道や暗い廊下で歩きにくくなる。
- 映画館などの暗い空間で周囲が見えにくい。
- 夕方以降、障害物に気づきにくくなる。
- 暗い場所で人の顔や物の輪郭を把握しにくい。
ただし、夜盲が最初に現れるとは限りません。最初に視野狭窄や視力低下、色覚の変化を自覚する人もいます。
中期症状：視野狭窄が進行する病気が進行すると、周辺視野が徐々に狭くなることがあります。視界の中心部分は比較的はっきり見えていても、左右や上下の周辺部分が見えにくくなる状態です。
この状態は一般にトンネル視野と表現されます。
視野狭窄が進むと、次のような日常生活上の困難が生じます。
- 横から近づいてくる人に気づきにくい。
- 階段や段差を見落としやすい。
- 歩行中に肩や体が人や物にぶつかりやすい。
- 自動車や自転車の運転に支障が出る。
- 人混みの中で周囲の状況を把握しにくい。
石山さんが視野の狭さについて説明していることや、嶋津さんが暗所での見えにくさと視野の変化を経験していることは、こうした症状を理解する具体的な手がかりになります。
進行後期：中心視力にも影響する可能性さらに進行すると、網膜の中心部にある錐体細胞にも影響が及び、視力が低下する場合があります。
文字を読む、顔を識別する、細かな作業をするといった動作が難しくなることもあります。ただし、視野が大きく狭くなっていても、中心部分の視力が比較的保たれている人もいます。
つまり、視力検査で測定する数値が良好だからといって、日常生活で不自由がないとは限りません。反対に、網膜色素変性症と診断されたからといって、必ず短期間で失明するわけでもありません。
視野検査と矯正視力検査の両方を確認し、経過を把握することが大切です。
【原因は遺伝？】網膜色素変性症は指定難病90に分類される
網膜色素変性症は、遺伝子の変異によって網膜の視細胞や網膜色素上皮細胞に障害が生じる疾患です。
日本では厚生労働省の指定難病90に分類されており、2015年1月から指定難病の対象となっています。
原因となる遺伝子と遺伝形式網膜色素変性症の原因遺伝子は一つではありません。EYS、RHO、PRPH2、RPGR、RP2など、複数の遺伝子が関係しています。
遺伝形式には主に次の種類があります。
- 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）： 両親からそれぞれ特定の遺伝子変異を受け継ぐことで発症するタイプ。
- 常染色体顕性遺伝（優性遺伝）： 片方の遺伝子に変異があることで発症するタイプ。
- X連鎖性遺伝： X染色体上の遺伝子変異が関係するタイプ。
難病情報センターによると、明らかに家族内で遺伝が確認できる患者は全体の約50％です。内訳の目安は、常染色体潜性遺伝が約35％、常染色体顕性遺伝が約10％、X連鎖性遺伝が約5％とされています。
家族に同じ病気の人がいないからといって、網膜色素変性症ではないとは限りません。親族に発症者が確認できないケースもあります。
失明する確率は？進行には大きな個人差がある検索されることが多い疑問が「網膜色素変性症になると、最終的には失明するのか」という点です。
この病気は進行性ですが、進行速度や視力への影響には個人差があります。若い時期から視機能が低下する人もいれば、長期間にわたって中心視力を維持する人もいます。
また、医学的な失明と、日常生活で社会的に失明状態と判断されることは同じではありません。視力が一定程度残っていても、視野が狭くなれば歩行や移動に大きな支障が生じる場合があります。
富田さんのように視覚障害の程度が大きくなった人と、石山さんのように視覚障害を抱えながら幅広い競技活動を続ける人を比較しても、個人の経過を一律に判断できないことが分かります。
難病情報センターも、進行の速さには個人差があることを説明しています。自分や家族の将来を判断する際は、著名人の経歴ではなく、本人の眼科検査の結果と長期的な変化を基準にする必要があります。
【2026年最新】網膜色素変性症の治療法と新薬研究の現在
2026年の網膜色素変性症の医療で注目されるのは、従来の視機能を補う対症療法に加え、病気の進行抑制を目指す研究が臨床段階に進んでいることです。
日本眼科学会は2026年2月19日に「網膜色素変性診療ガイドライン2026」を公開しました。診断や治療に関する医学的な情報を確認する際の重要な資料です。
1．現在行われている対症療法現時点では、一般的な網膜色素変性症について、失われた網膜機能を元に戻したり、すべての患者の進行を確実に止めたりする標準治療は確立していません。
主な対応には次のようなものがあります。
- 遮光眼鏡によるまぶしさやコントラストの改善。
- 拡大読書器による文字の読み取り支援。
- 音声読み上げソフトによるパソコンやスマートフォンの利用。
- 残存視野を活用するための生活環境の調整。
- 白内障や黄斑浮腫など、合併症に対する治療。
遮光眼鏡は一般的なサングラスとは異なり、見え方や光の感じ方に合わせて選択するものです。
ビタミンAなどについては過去の研究報告がありますが、すべての患者に有効とは限らず、過剰摂取による健康被害も考えられます。自己判断でサプリメントや薬を増やすことは避け、眼科医に相談する必要があります。
2．遺伝子治療「ルクスターナ」は一部の患者が対象遺伝子治療として知られるのが、RPE65遺伝子の異常を対象とする遺伝子補充療法です。
日本では2023年に、遺伝性網膜ジストロフィーに対する遺伝子治療薬「ルクスターナ注」が承認・発売されました。
ただし、これは網膜色素変性症の患者全員に使用できる薬ではありません。対象となるのは、両方のRPE65遺伝子に変異があり、治療効果を期待できるだけの網膜細胞が残っている患者です。
原因遺伝子や病気の進行段階によって適応が異なるため、一般的な網膜色素変性症の特効薬と理解するのは誤りです。
3．2026年11月9日発表：九州大学病院で新薬の第I相治験が開始2026年11月9日、九州大学病院は網膜色素変性の進行抑制を目指す新しい治療薬について、第I相医師主導治験の開始を発表しました。
開発されているのは、ピタバスタチンを含むナノ粒子製剤です。
研究グループは、網膜色素変性の進行に血液中の炎症性単球という免疫細胞が関与することに着目しました。炎症性単球の働きを抑えることで、網膜の変性進行を抑制することを目指しています。
基礎研究では、網膜色素変性のモデル動物において、網膜変性の進行を抑える効果が確認されています。その成果をもとに、患者を対象とする臨床試験へ進みました。
九州大学病院の発表によると、2026年10月には第1例目の患者への投与を実施。治験では安全性や薬物動態を評価するとともに、視機能や炎症マーカーへの影響も探索的に調べます。
国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所の難病治験ウェブに掲載された情報では、試験の概要は以下のとおりです。
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 開発薬 | ピタバスタチンPLGAナノ粒子 |
| 治験段階 | 第I相 |
| 予定症例数 | 21人 |
| 対象年齢 | 18～70歳 |
| 実施施設 | 九州大学病院 |
| 実施期間 | 2026年7月～2028年3月 |
| 主な目的 | 安全性の評価 |
この研究は、あくまで新薬候補の安全性などを調べる初期段階です。一般診療で使える治療薬として有効性が確立したわけではありません。
それでも、動物実験での成果から患者を対象とする治験に進んだことは、2026年の大きな研究上の進展です。
4．人工網膜・iPS細胞・その他の研究網膜色素変性症の治療研究は、薬剤や遺伝子治療だけではありません。
視細胞の機能を補う人工網膜、網膜細胞を再生することを目指すiPS細胞研究、残存する視細胞を保護する治療なども研究されています。
2026年には、網膜色素変性症と関連する網膜変性疾患を対象とした人工網膜OUH-MU001の安全性評価を目的とする第I相試験も臨床研究等提出・公開システムに登録されています。
また、iPS細胞由来の網膜色素上皮細胞を用いた移植研究も進められています。これらは対象となる遺伝子変異や網膜の状態が限定される研究もあり、一般的な治療として確立したものではありません。
【網膜色素変性症の有名人の真相】噂と確認できる事実を整理
網膜色素変性症について検索すると、芸能人や著名人の名前がさまざまに挙がります。しかし、病名が関連付けられているというだけで、本人が診断を公表しているとは限りません。
今回取り上げた3人は、本人の経歴や所属先、自治体、報道機関などの情報から、病気との関係を確認できるアスリートです。俳優や歌手などの芸能人と同じ意味で紹介するよりも、パラスポーツ界で活躍する著名人として理解するのが適切です。
よくある誤解と確認できる事実| 検索される疑問 | 確認できる事実 |
|---|---|
| 網膜色素変性症なら必ず失明する？ | 進行性だが、失明に至る経過は一律ではない。 |
| 家族に患者がいなければ発症しない？ | 家族内に発症者が確認できないケースもある。 |
| 若いうちに診断されたら競技を続けられない？ | 3人の競技経歴が示すように、競技を続けている人もいる。 |
| 石山大輝さんは現在も競技をしている？ | 2026年10月のアジアパラで3つのメダルを獲得。 |
| 嶋津雄大さんはパラ陸上に転向した？ | 一般陸上とパラ陸上の二刀流に挑戦している。 |
| 富田宇宙さんは現在も水泳選手？ | 2026年のアジアパラで3つのメダルを獲得している。 |
特に注意したいのは、網膜色素変性症という病名だけから、本人の現在の視力や生活状況を推測することです。
同じ疾患でも、中心視力が残っている人、周辺視野の狭窄が強い人、視力低下が進んでいる人など状態は異なります。過去に失明の可能性が報じられたからといって、現在の状態まで同じだと決めつけることはできません。
また、石山さん、嶋津さん、富田さんの競技クラスは、それぞれの競技における視覚障害の区分です。競技クラスだけから、日常生活での見え方や医学的な視力を正確に判断することもできません。
本人や所属先が公表している情報と、第三者による推測は区別して受け止める必要があります。
【網膜色素変性症の有名人に関するよくある質問（FAQ）】
Q1：網膜色素変性症を公表している日本の有名人は誰ですか？
石山大輝さん、嶋津雄大さん、富田宇宙さんが代表的な公表事例です。それぞれパラ陸上やパラ競泳で国際的な実績を残しています。
Q2：網膜色素変性症は若い年齢でも発症しますか？
はい。発症時期には個人差があり、先天性のケースや10代で診断されるケースがあります。富田宇宙さんは16歳で診断され、石山大輝さんも高校時代に診断されています。
Q3：網膜色素変性症になると必ず失明しますか？
必ずしもそうではありません。進行性の疾患ですが、進行速度や中心視力が保たれる期間には個人差があります。長期的に視力を維持する人もいます。
Q4：網膜色素変性症は遺伝しますか？
遺伝子変異が原因となる疾患で、常染色体潜性遺伝、常染色体顕性遺伝、X連鎖性遺伝などがあります。家族に患者がいない場合でも発症することがあります。
Q5：網膜色素変性症は指定難病ですか？
はい。厚生労働省の指定難病90です。症状や重症度など所定の条件を満たす場合、医療費助成制度の対象となる可能性があります。
Q6：2026年現在、網膜色素変性症を治す薬はありますか？
一般的な網膜色素変性症に対して、失われた視機能を元に戻す確立された治療法はありません。ただし、RPE65遺伝子変異を対象とする遺伝子治療や、新薬候補の臨床試験などが進んでいます。2026年11月には九州大学病院でピタバスタチンナノ粒子製剤の第I相治験が発表されました。
Q7：網膜色素変性症の初期症状は何ですか？
代表的なのは夜盲です。暗い場所で見えにくい、夜道で物にぶつかりやすい、暗順応に時間がかかるといった症状があります。視野狭窄や視力低下から気づくケースもあります。
網膜色素変性症を公表している日本の著名人として、石山大輝さん、嶋津雄大さん、富田宇宙さんの3人を紹介しました。
それぞれの歩みを振り返ると、次のような特徴があります。
- 石山大輝さん：先天性の網膜色素変性症と向き合い、2026年アジアパラで金・銀・銅の3つのメダルを獲得。
- 嶋津雄大さん：幼少期からの病気と向き合いながら、箱根駅伝の実績を経てパラ陸上の5000メートル世界記録を樹立。
- 富田宇宙さん：16歳で診断され、東京・パリ両パラリンピックでメダルを獲得。2026年アジアパラでも3つのメダルを獲得。
網膜色素変性症を理解するうえで大切なのは、病名だけで将来を決めつけないことです。
夜盲や視野狭窄が代表的な症状ですが、発症時期、進行速度、中心視力の維持期間には個人差があります。失明という言葉だけで病気の経過を単純化することはできません。
医療面では、2026年11月に九州大学病院で新薬の第I相治験が開始されるなど、進行抑制を目指す研究が前進しています。一方で、治験段階の薬剤を確立した治療法と混同しないことも大切です。
著名人の発症から現在までの経緯は、同じ病気を抱える人や家族にとって参考になる情報です。ただし、他人の視力や競技実績を自分の将来にそのまま当てはめることはできません。
気になる症状がある場合は眼科を受診し、視野検査や遺伝学的検査について専門医に相談することが、適切な診断と将来への備えにつながります。
網膜色素変性症は、今も医学研究が続く疾患です。2026年以降の新薬開発や遺伝子治療の進展とともに、患者が選べる医療や生活支援の幅が広がることが期待されます。
